Simptome

    Sindromul Turner este o patologie ce poate fi suspicionată de către medicul neonatolog în situațiile în care nou născutul de sex feminin prezintă la examenul fizic:

• Limfedem extins la nivelul membrelor superioare și inferioare

• Lungime mai mică decat în mod normal

• Gât scurt cu exces de piele la nivelul cefei și/sau pterigium colii (pliu cutanat de o parte și de alta a gâtului)

• Distanța intermamelonară crescută.

​

    Examenul clinic efectuat de către cardiolog poate evidenția existența unor malformații cardiace congenitale la nivelul valvei aortice sau coarctație de aortă (îngustarea aortei - vas de sânge de calibru important care asigură circulația sangvină de la inimă către organele și țesuturile corpului).

​

    Diagnosticul clinic al disgeneziei gonadale în perioada copilăriei se bazează în principal pe deficitul staturo-ponderal. Înălțimea fetițelor cu disgenezie gonadală este mai mică decât valoarea medie corespunzătoare vârstei la care se află.

​

După pubertate, manifestările asociate sindromului Turner sunt reprezentate de:

• Hipostatură – înălțimea pacientelor cu sindrom Turner nu depășește 1,45 m

• Amenoree primară (absența menstruației)

• Sterilitate primară din cauza incapacității ovarelor de a produce ovule

• Glande mamare subdezvoltate în raport cu stadiul Tanner de dezvoltare al adolescentei (stadiile Tanner de dezvoltare pot fi aplicate în cazul pacientelor cu vârsta între 10 și 18 ani)

• Absența pilozității axilare

• Pilozitate pubiană redusă

• Organe genitale externe cu aspect infantil

• Dismorfism craniofacial variabil, necaracteristic

• Linia joasă de inserție a părului la nivel cervical posterior, cu aspect caracteristic de trident

• Diametrul biacromial mai mare decât cel bitrohanterian (umerii mai lați decât șoldurile)

• Cubitus valgus (deformare spre exterior a antebrațului în raport cu brațul)

• Deficit auditiv datorat anomaliilor de dezvoltare ale urechii interne care predispun la apariția otitelor recurente

• Intelectul este normal sau la limita inferioară a normalului în raport cu vârsta adolescentei, în anumite cazuri putând fi observată o diminuare a capacității de abstractizare și a percepției spațiale.

​

​    Malformațiile viscerale întâlnite în mod frecvent în cazul femeilor cu sindrom Turner implicp, în 30-40% dintre situații, sistemul cardiovascular (anomalii congenitale ale vaselor mari de sânge și ale valvelor cardiace) și cel excretor (malformații renale).

​

    Modificările fenotipice datorate disgeneziei gonadale care apar în perioada pubertății se mențin în viața adultă, fiind însoțite de manifestări clinice reprezentate de amenoree primară sau secundară și infertilitate.