Cauze

    Cariotipul normal în cazul persoanelor de sex feminin este reprezentat de 22 de perechi autozomale și 2 cromozomi sexuali XX adică 46XX. Sindromul Turner reprezintă o boală genetică a cărei manifestări se datorează absenței totale/parțiale sau anomaliilor structurale ale cromozomului sexual feminin.

În cazul disgeneziei gonadale feminine, cariotipul persoanei afectate poate fi clasificat după cum urmează:

• 45X sau monosomie incompletă (65% din cazuri)

• Monosomie X în mozaic- 45,X/46,XX sau 45,X/46,XX/47,XXX (12% din cazuri)

• Monosomie parțială prin deleția cromozomului X-46,X,del(X) (6% din cazuri)

• Monosomie X parțială prin isocromozom X 46,X,i(X)(11% din cazuri)

• Monosomie X parțială prin cromozom inelar-46,X,r(X) (6% din cazuri).

    Principalii factori de risc care predispun la apariția sindromului Turner sunt reprezentați de vârsta înaintată a mamei și a tatălui în momentul concepției și în mai mică măsură, de predispoziția genetică.