SINDROMUL TURNER

Generalități

Sindromul Turner este o tulburare cromozomială rară care afectează exclusiv femeile și se manifestă atunci când unul dintre cromozomii X lipsește parțial sau în totalitate, motiv pentru care se mai numește și monosomia X. De asemenea, datorită efectelor pe care acesta le are asupra dezvoltării, mai este întâlnit și sub denumirea de sindrom de hipoplazie ovariană congenitală.

Acest sindrom afectează aproximativ 1 din 2.500 de fete nou-născute, conform estimărilor. Surprinzător, deși este o afecțiune genetică, sindromul Turner nu este de obicei moștenit. Apare ca rezultat al unei erori care se produce în timpul formării sau diviziunii celulelor, o anomalie cromozomială care se produce în mod spontan.

Sindromul Turner are diverse efecte asupra dezvoltării fizice și cognitive ale individului afectat.